Doença Celíaca e Síndrome de Down

Doença celíaca e síndrome de Down: uma combinação comum

Por Jane Anderson

Tradução: Google / Adaptação: Raquel Benati

Pessoas com síndrome de Down, um distúrbio genético comum, tendem a desenvolver a doença celíaca em taxas muito superiores às da população em geral. Na verdade, a doença celíaca pode afetar até 16 em cada 100 pessoas com síndrome de Down.

Por que isso ocorre? Infelizmente, os médicos não têm certeza. Mas a forte conexão entre as duas condições é algo que os pais e cuidadores de pessoas com síndrome de Down precisam entender, para que possam estar atentos aos sintomas da doença celíaca e fazer os testes apropriados, se necessário.

Risco de Síndrome de Down e Problemas de Saúde

A síndrome de Down decorre de um problema com seus genes. Todo mundo tem 23 pares de genes (você obtém metade de cada par de sua mãe e a metade de seu pai), mas as pessoas com síndrome de Down têm material genético extra em um par específico de genes: o 21º par. Isso leva ao que os geneticistas chamam de "trissomia 21", o nome técnico da síndrome de Down.

Esse material genético extra pode vir do óvulo da sua mãe ou do esperma do seu pai, e o risco de síndrome de Down aumenta com a idade da mãe (e possivelmente do pai, embora nem todos os pesquisadores tenham essa opinião). Aproximadamente um em cada 700 bebês nascidos nos Estados Unidos a cada ano - cerca de 6.000 bebês no total - tem síndrome de Down.

 

Como a síndrome de Down é diagnosticada

Pessoas com síndrome de Down têm características faciais distintas, incluindo olhos amendoados, orelhas e boca pequenas e uma cabeça menor que tende a ser achatada nas costas. Eles também podem ter baixo tônus ​​muscular e frequentemente apresentam problemas de saúde que vão desde perda de visão e audição até defeitos cardíacos. Todas as crianças e adultos com síndrome de Down têm alguma forma de deficiência intelectual, embora o nível desta possa variar substancialmente de pessoa para pessoa.

Problemas com o sistema digestivo também são comuns em pessoas com síndrome de Down, e há vários aspectos do plano de tratamento . Bebês que nascem com síndrome de Down podem não ter um ânus totalmente desenvolvido (o que pode ser corrigido por cirurgia logo após o nascimento). Cerca de 5 a 15 % das pessoas com síndrome de Down também podem ter uma condição conhecida como doença de Hirschsprung, que ocorre quando o intestino grosso não funciona adequadamente. Isso pode exigir uma cirurgia para remover a parte do intestino grosso que não está funcionando.

Doença celíaca: outra condição genética

Como a síndrome de Down, a doença celíaca é uma condição genética - de modo geral, você precisa ter pelo menos um "gene da doença celíaca" para desenvolver a doença. No entanto, há também outros fatores envolvidos, alguns dos quais os pesquisadores ainda não identificaram. Nem todo mundo com os chamados "genes da doença celíaca" desenvolve a doença celíaca.

A doença celíaca também é uma doença autoimune, o que significa que envolve um ataque a uma parte do corpo pelo próprio sistema imunológico. Quando você tem doença celíaca, consumir alimentos feitos com um dos três grãos de glúten - trigo, cevada ou centeio - faz com que o sistema imunológico ataque e danifique o intestino delgado. Isso limita sua capacidade de absorver nutrientes importantes dos alimentos. Em sua forma mais grave, a doença celíaca pode causar desnutrição grave, anemia e um risco elevado de linfoma.

Pessoas com síndrome de Down têm um risco muito maior de doenças autoimunes em geral, e os pesquisadores acreditam que até 16% das pessoas com síndrome de Down também têm doença celíaca. Isso é significativamente mais alto do que a taxa de aproximadamente 1% na população em geral. Os especialistas recomendam aos pais que façam exames de sangue (sorologia celíaca) para os filhos com síndrome de Down, com idades entre dois e três anos.

As crianças com resultado positivo no exame precisarão ser submetidas a um procedimento conhecido como endoscopia digestiva alta, para que os médicos possam olhar diretamente e coletar amostras de seu revestimento intestinal (no duodeno). Isso pode parecer assustador, mas é a chave para obter um diagnóstico definitivo de doença celíaca. Além disso, muitos pais cujos filhos foram submetidos a uma endoscopia relatam que seu filho navegou por ela sem problemas e que foi mais perturbador para os pais do que para os filhos.

Detecção de doença celíaca além da infância

Mesmo que o seu filho com síndrome de Down tenha um resultado negativo nos exames para a doença celíaca quando criança, você não deve baixar a guarda. Mesmo os adultos mais velhos foram diagnosticados com doença celíaca e é possível desenvolver a doença a qualquer fase da vida. Não é uma condição apenas da infância.

Os sintomas mais conhecidos da doença celíaca incluem diarreia aquosa, fadiga, perda de peso e anemia. No entanto, muitas pessoas não apresentam esses sintomas "clássicos" e, em vez disso, apresentam sintomas que podem incluir constipação, dores nas articulações e até perda de cabelo (alopecia aerata é uma outra condição autoimune que pode acompanhar quem tem doença celíaca). Crianças com doença celíaca podem crescer mais lentamente do que seus pares e podem, no final das contas, ser mais baixas como adultos.

Problemas como transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e depressão também podem ser mais comuns em pessoas com doença celíaca, e todos eles podem ocorrer em pessoas que também têm síndrome de Down.

Um estudo, liderado por médicos do Hospital Infantil de Boston, descobriu que clínicas especializadas em síndrome de Down nem sempre investigam os sintomas da doença celíaca, especialmente quando esses sintomas não são os "sintomas clássicos" mais comumente associados à doença. Esse estudo citou constipação e problemas comportamentais como os sintomas mais frequentemente relatados por cuidadores de crianças que, posteriormente, foram testadas para doença celíaca.

É possível ter doença celíaca sem nenhum sintoma perceptível (doença celíaca silenciosa), mas dois grupos de pesquisadores descobriram que pessoas com síndrome de Down que desenvolvem a doença celíaca têm maior chances de apresentar outros sintomas que não os óbvios (sintomas intestinais) nessa condição, como por exemplo atrasos no crescimento. Na verdade, um estudo descobriu que crianças com síndrome de Down recém-diagnosticadas com doença celíaca tinham alta probabilidade de estar abaixo do 10º percentil de altura e peso.

No entanto, outro estudo aponta que os sintomas celíacos típicos - anemia, diarreia e constipação - também ocorrem com frequência em crianças com síndrome de Down sem doença celíaca. Também é possível que pessoas com doença celíaca tenham baixa função tireoidiana, o que também pode ocorrer na ausência de doença celíaca em pessoas com síndrome de Down. Portanto, disseram os pesquisadores, os profissionais de saúde e os médicos precisam estar vigilantes e fazer exames para detectar a doença.

Há algumas boas notícias: um grande estudo da Suécia mostrou que as pessoas com síndrome de Down e doença celíaca não correm maior risco de morte do que as pessoas com síndrome de Down sozinha.

Cuidar de alguém com doença celíaca

Infelizmente, atualmente não há medicamentos prescritos para tratar a doença celíaca. Isso pode mudar no futuro, mas a partir de agora, o único tratamento para a doença celíaca é a dieta sem glúten , que o celíaco deve seguir por toda a vida.

A dieta sem glúten parece relativamente fácil no papel, mas pode ser difícil na prática porque muitos alimentos contém grãos de glúten. Ao cozinhar para alguém com doença celíaca, você precisa ler os rótulos com atenção e se proteger contra a contaminação cruzada por glúten na cozinha.

Na verdade, algumas famílias costumam comer sem glúten em casa para proteger a saúde do membro com doença celíaca. Comer fora de casa também pode ser um desafio, embora tenha ficado mais fácil com a proliferação de menus sem glúten em alguns restaurantes.

Quando seu filho tem síndrome de Down, contemplar uma grande mudança, como uma dieta sem glúten, pode parecer assustador, especialmente se seu filho também tiver outras complicações de saúde comuns em pessoas com síndrome de Down. Criar uma criança com síndrome de Down ou cuidar de um adulto pode ser desafiador, e adicionar restrições dietéticas especiais não ajudará.

Mas há boas notícias: não há necessidade de privar seu filho de alimentos tradicionais e outros favoritos da infância (massa, pães, bolos e biscoitos), já que boas versões sem glúten de todos esses alimentos estão disponíveis nos mercados atualmente. Além disso, depois de dominar a curva de aprendizado (reconhecidamente íngreme) que acompanha a dieta sem glúten, você provavelmente descobrirá que ela se tornará uma segunda natureza e poderá ver alguns dos sintomas digestivos e de outros sintomas de seu filho melhorar também.

Texto original: 

https://www.verywellhealth.com/celiac-disease-and-down-syndrome-4150717

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Prevalence of celiac disease in patients with Down syndrome: a meta-analysis

Yang Du, Ling-Fei Shan, Zong-Ze Cao, Jin-Chao Feng e Yong Cheng

Oncotarget. 2018 Jan 12; 9(4): 5387–5396.

Published online 2017 Dec 23. doi: 10.18632/oncotarget.23624

Tradução: Google / Adaptação: Raquel Benati

A doença celíaca é uma doença autoimune que afeta pessoas geneticamente predispostas. A doença é caracterizada pela atrofia das vilosidades do intestino delgado induzida pela ingestão de glúten, presente no trigo, centeio e cevada. Embora a prevalência da Doença Celíaca (DC) varie entre as diferentes regiões do mundo, a taxa média de prevalência da doença foi relatada entre 0,5% a 1%.

Em comparação com a população em geral, a literatura forneceu evidências de que a Doença Celíaca é mais frequente em pacientes com algumas doenças genéticas e autoimunológicas, essas doenças incluem diabetes tipo 1, doença autoimune da tireoide, hepatite autoimune e síndrome de Down (SD).

RESUMO

Base

A associação entre Síndrome de Down e Doença Celíaca foi relatada por vários estudos. No entanto, a prevalência da doença celíaca (DC) na síndrome de Down (SD) varia consideravelmente entre os estudos (de 0% a 19%). O objetivo deste trabalho foi usar uma meta-análise para examinar a prevalência de DC em pacientes com SD.

Métodos

Uma busca sistemática de artigos em inglês do Pubmed, Web of Science e CNKI sem limitação de ano. Os dados foram extraídos por dois observadores independentes e agrupados usando um modelo de efeitos aleatórios pelo software Comprehensive Meta-Analysis Version 2.

Resultados

Uma análise agrupada, baseada em 31 estudos incluindo 4383 indivíduos, revelou prevalência de DC confirmada por biópsia de 5,8% (IC 95% = 4,7-7,2%) em pacientes com SD. A análise de subgrupo mostrou uma prevalência ligeiramente maior de DC em crianças com SD (6,6%; 17 estudos), do que em amostras de idades variadas com crianças e adultos (5,1%; 13 estudos). Além disso, a maioria dos estudos incluídos nesta meta-análise eram da Europa e da América, com prevalência de doença celíaca de 6% (21 estudos) e 5,7% (6 estudos) em pacientes com SD, respectivamente. Além disso, a análise de meta-regressão sugeriu que a proporção de indivíduos com anticorpos positivos submetidos à biópsia do intestino delgado teve efeito moderador sobre o resultado da meta-análise.

Conclusões

Esses resultados demonstraram que pacientes (crianças) com síndrome de Down tinham alta prevalência de DC (mais de 1 em 20). A prevalência é alta o suficiente para motivar o rastreamento de DC em crianças com SD.

Texto original:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5797057/

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O rastreamento de rotina para doença celíaca em crianças com síndrome de Down melhora a detecção de casos

Routine Screening for Celiac Disease in Children With Down Syndrome Improves Case Finding

Liu, Edwin; Wolter-Warmerdam, Kristine; Marmolejo, Juana; Daniels, Dee; Prince, Garrett; Hickey, Fran

Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition: August 2020 - Volume 71 - Issue 2 - p 252-256

doi: 10.1097/MPG.0000000000002742

https://journals.lww.com/jpgn/Abstract/2020/08000/Routine_Screening_for_Celiac_Disease_in_Children.25.aspx

RESUMO

Objetivos. 

Crianças com síndrome de Down têm um risco estimado de 6 vezes maior de desenvolver doença celíaca nos Estados Unidos em comparação com a população em geral, embora a determinação de triagem para doença celíaca nesta população não seja orientada. Os objetivos deste estudo são avaliar a prevalência da doença celíaca em crianças com síndrome de Down em nosso centro e comparar as características dessa população identificadas clinicamente e por meio de rastreamento.

Métodos: 

Esta é uma revisão retrospectiva de prontuários de 1.317 crianças com síndrome de Down que receberam tratamento em uma única instituição de 2011 a 2017. Todos os participantes (n = 90; 53,3% meninos) preencheram os critérios de inclusão de diagnóstico de doença celíaca entre 1 mês e 22 anos de idade e síndrome de Down. Detalhes clínicos foram coletados, que incluíram os resultados dos testes de triagem para doença celíaca , motivo do diagnóstico e / ou teste, sintomas, notas nutricionais, dados demográficos, comorbidades e resultados.

Resultados: 

A prevalência de doença celíaca em nossa população de crianças com síndrome de Down com 3 anos ou mais foi de 9,8%. A idade média no diagnóstico foi de 9,24 anos (DP = 4,98) com uma defasagem média de 2,85 anos (DP ± 3,52) desde o início dos sintomas até o diagnóstico para crianças clinicamente identificadas em comparação com 1,69 anos (DP ± 2,09) para crianças identificadas por rotina triagem. 82% dos pacientes clínicos receberam um diagnóstico de doença celíaca por causa da triagem de rotina em comparação com testes clínicos baseados apenas nos sintomas identificados.

Conclusão: 

Nossos resultados sugerem a necessidade de rastreamento de doença celíaca de rotina em crianças com síndrome de Down para melhorar a detecção de casos e evitar atrasos no diagnóstico.