Testes genéticos para determinar riscos de desenvolver doença celíaca

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Jane Anderson - Atualizado 21 de abril de 2015.

Tradução: Google / Adaptação: Raquel Benati

Os seus genes vaão dizer se você está em risco para a doença celíaca.  

Getty Images / Mina De La Ó

A doença celíaca está ligada à hereditariedade, ou seja, você só pode desenvolver celíaca se você tiver os genes que predispõem  a ela. Portanto, os médicos estão cada vez mais usando testes genéticos da doença celíaca para determinar se alguém tem a predisposição a desenvolver a condição.

Quase todo mundo come glúten, uma proteína encontrada nos grãos de trigo, cevada e centeio. No entanto, em pessoas que têm os genes certos, a ingestão de glúten pode eventualmente levar à doença celíaca, uma condição autoimune que provoca os  glóbulos brancos que combatem doenças para atacar o revestimento do seu intestino delgado.

Nem todas as pessoas que transportam os genes de doença celíaca  irão desenvolver a doença celíaca - de facto, enquanto que até 40% da população tem um ou ambos os genes necessários, apenas 1% da população na verdade tem a doença celíaca.

Então, ter o potencial genético não significa que você vai ser diagnosticado com doença celíaca e precisa desistir do glúten; de fato, as probabilidades estão contra ele.

No entanto, o teste genético para a doença celíaca pode fornecer outra peça do quebra-cabeça de diagnóstico, especialmente nos casos em que o diagnóstico não é claro ou onde você está tentando determinar necessidades de testes futuros.

Testes genéticos da Doença celíaca  olham para dois genes

Tenha paciência comigo - isso fica complicado.

Os genes que predispõem à doença celíaca estão localizados no complexo do nosso DNA-HLA de classe II, e eles são conhecidos como os genes DQ. Toda a pessoa tem duas cópias de um gene DQ - um da mãe e outro do pai. Existem numerosos tipos de genes DQ, mas há dois que estão envolvidos na grande maioria dos casos de doença celíaca: HLA-DQ2 e HLA-DQ8 .

Destes, HLA-DQ2 é de longe o mais comum na população em geral, especialmente entre as pessoas com património europeu - cerca de 30% ou mais de pessoas cujos ancestrais vieram dessa  parte do mundo carregam HLA-DQ2.

HLA-DQ8 é considerada mais raro, aparecendo em cerca de 10% da população global, embora seja extremamente comum em pessoas da América Central e do Sul.

Estudos têm mostrado que cerca de 96% das pessoas diagnosticadas por biópsia com doença celíaca transportam DQ2, DQ8 ou alguma combinação dos dois. Desde que você tenha um gene DQ de sua mãe e um do seu pai, é possível para você ter duas cópias do DQ2, duas cópias de DQ8, uma cópia do DQ2 e um dos DQ8, ou um exemplar de qualquer DQ2 ou DQ8 combinado com outro gene DQ.

Em qualquer caso, se você levar uma cópia de qualquer DQ2 ou DQ8, você é tem um risco muito maior de desenvolver doença celíaca. Há alguma evidência de que carregar duas cópias de um dos genes (ou DQ2 ou DQ8) podem aumentar o risco ainda mais.

Pelo menos um estudo mostrou que um outro gene específico, o HLA-DQ7 , também predispõe indivíduos para doença celíaca. Na verdade, nesse estudo, 2% das pessoas com doença celíaca confirmada por biópsia , apresentou  HLA-DQ7, mas não DQ2 ou DQ8. No entanto, há alguma controvérsia sobre se, na verdade, tendo DQ7 predispõe à doença celíaca, e os testes genéticos nos EUA não reconhecem atualmente DQ7 como um "gene da doença celíaca".

Além disso, novas pesquisas  indicam que você não precisa ter HLA-DQ2 ou HLA-DQ8, para desenvolver Sensibildiade ao Glúten não-celíaca ( SGNC). Pode haver genes HLA-DQ adicionais envolvidos na sensibilidade ao glúten.

Teste de gene celíaco não é invasivo

Testes para os genes da doença celíaca não são invasivos. Você vai fornecer ao laboratório uma amostra de seu sangue ou usar um cotonete para coletar algumas das células de dentro de sua bochecha, ou ainda usar uma seringa para recolher  saliva. O seu sangue, células da bochecha ou saliva, em seguida, serão analisadas por um laboratório; qualquer um desses métodos produz resultados igualmente precisos.

A maioria das pessoas tem o teste genético realizado em conjunto com outros testes ordenados pelo seu médico.

No geral, esta é uma maneira indolor e precisa para determinar o seu risco genético para a doença celíaca. 

Resultado de Teste genético não é igual a um diagnóstico

Uma vez que nem todos que carregam um gene celíaco acabam de ser diagnosticado com a doença celíaca (na verdade, a maioria das pessoas não desenvolve a condição mesmo com o gene ), um teste genético positivo não é igual a um diagnóstico. 

O que o teste genético para doença celíaca positivo faz é colocá-lo no que os médicos consideram um grupo "de alto risco" para a doença celíaca. Portanto, os testes genéticos da doença celíaca são principalmente úteis para descartar a doença celíaca nos casos em que os sintomas celíacos estão presentes. Em alguns casos, uma pessoa pode ter os resultados dos testes sorológicos e resultados de biopsia do intestino delgado que não são claros, e um teste genético pode ajudar um médico fazer o diagnóstico adequado.

Testes genéticos também são úteis para descartar a doença celíaca em familiares de celíacos diagnosticados. A testagem para  doença celíaca em  parentes de celíacos é recomendada. Se você sabe que carrega o gene da doença celíaca, você deve ser seguido mais de perto.

Finalmente, é possível usar os testes genéticos para ver se a doença celíaca é uma possibilidade em alguém que já está consumindo uma dieta livre de glúten .

Você precisa estar consumindo glúten normalmente para fazer testes convencionais de doença celíaca. No entanto, algumas pessoas percebem que comer sem glúten as fazem se sentir melhor, e removem a proteína glúten de suas dietas antes de fazer os  testes para a doença celíaca. Se decidir mais tarde que eles querem um diagnóstico, eles têm duas opções: tentar um desafio de glúten  ou fazer os testes genéticos.

Você não precisa comer glúten para fazer o teste genético da doença celíaca - mais uma vez, o teste só determina se você tem o potencial para desenvolver a doença celíaca, não se você realmente é celíaco. Portanto embora  os testes genéticos não possam fornecer respostas absolutas sobre se você realmente tem a doença celíaca, muitas pessoas preferem fazê-lo do que tentar  um desafio de glúten, porque não querem  a voltar a ingerir glúten para obter mais informações sobre a sua condição.

Há muitas coisas  que não sabemos ainda sobre a doença celíaca, e não é claro por que algumas pessoas com genes da doença celíaca desenvolvem-na, enquanto outros não. No entanto, o teste genéticod a doença celíaca pode ajudar a determinar o risco para a condição de membros da família e, em casos que os dados não são completamente claros.

Fontes:

Celiac Disease Center at Columbia University. Serologic and Genetic Testing. Accessed Jan. 5, 2012.

National Institutes of Health. NIH Consensus Development Conference on Celiac Disease. Accessed Jan. 5, 2012.

Sacchetti L. et al. Discrimination between Celiac and Other Gastrointestinal Disorders in Childhood by Rapid Human Lymphocyte Antigen Typing. Clinical Chemistry. Aug. 1998, Vol. 44, No. 8, p. 1755-1757.

University of Chicago Celiac Disease Center. Genetic Testing. Accessed Jan. 5, 2012.

Original:

http://celiacdisease.about.com/od/diagnosingceliacdisease/a/Celiac-Disease-Genetic-Testing.htm